Hur länge lever människor med downs syndrom
Downs syndrom
Downs syndrom existerar en syndrom likt beror vid ett kromosomavvikelse. enstaka individ tillsammans Downs syndrom besitter tre exemplar från kromosom siffra 21 istället på grund av detta normala numeriskt värde, således kallad trisomi (alternativt delar från den extra kromosomen).
Detta leder mot ett skarpsinnig funktionsnedsättning vilket förmå variera ifrån många lindrig mot grav.
Tillståndet karakteriseras från enstaka kombination från större samt mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman tillsammans med vissa begränsningar från dem kognitiva förmågorna samt den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag.
Personer tillsammans Downs syndrom äger vanligtvis enstaka kognitiv förmåga såsom existerar lägre än genomsnittet samt äger ofta enstaka skarpsinnig funktionsnedsättning vilket spänner ifrån lindrig mot måttlig. en litet antal från personerna besitter ett svår mot många svår skarpsinnig funktionsnedsättning. Incidensen för att en ungar skall födas tillsammans Downs syndrom existerar 1 per –, även ifall detta statistiskt sett existerar många vanligare angående modern existerar äldre.
andra faktorer är kapabel även spela roll. detta går för att upptäcka Downs syndrom hos en foster genom en således kallat fostervattenprov beneath graviditeten.
Många från dem vanliga fysiska särdragen hos personer tillsammans Downs syndrom förmå även uppkomma hos personer tillsammans med enstaka normal uppsättning från kromosomer. på grund av för att särskilja detta används Halls kriterier vilket består från 20 kännetecken.
ifall barnet besitter 12 alternativt fler från dessa existerar diagnosen klar.[1] Några från kännetecknen inkluderar ett onormalt små haka,[2] en ovanligt runt ansikte, makroglossi, detta önskar yttra ett utskjutande alternativt förstorad tunga,[3] mandelformade ögon vid bas från en mongolveck vid lock, mindre lemmar samt små sker vilket äger ett enda fåra inom handflatan (som sträcker sig ovan handflatan), små fötter, lågt sittande öron, tjockt skinn inom nacken, muskelsvaghet samt en avstånd mellan stortån samt den andra tån likt existerar större än vad vilket existerar vanligt.
Personer tillsammans Downs syndrom äger ett ökad tendens för att ett fåtal bekymmer tillsammans hjärtat, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande infektioner inom örat, obstruktiv sömnapné samt bekymmer tillsammans sköldkörteln tillsammans mera.
Att tidigt stödja familjerna, undersöka barnen efter vanliga bekymmer, behandla dessa medicinskt då dem upptäcks, enstaka befrämjande familjemiljö, samt deltagande inom yrkesskolor kunna utveckla den allmänna utvecklingen på grund av ungar tillsammans Downs syndrom.
Även ifall vissa från dem genetiska begränsningarna vilket följer Downs syndrom ej är kapabel överkommas förmå kurs samt enstaka god omvårdnad utveckla livskvalitén.[4]
Downs syndrom besitter sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske doktor liksom kalenderår blev den inledande för att förklara syndromet. Efter Downs död fortsatte flera tillsammans hans sysselsättning, dock vid bas från den begränsade tekniken dröjde detta mot slutet från talet innan man kom fram mot orsaken mot tillståndet.
Upptäckten för att detta all berodde vid enstaka ytterligare kromosom 21 gjordes från Jérôme Lejeune tid
En äldre begrepp till Downs syndrom existerar mongolism samt då kallades enstaka individ såsom ägde syndromet till mongoloid. Uttrycket uppfattas idag vilket kränkande. Uttrycket mongolism uppkom vid bas från detta således kallade mongolvecket.
Vecket nära ögat likt personer tillsammans Downs syndrom äger, existerar även vanligt hos människor tillsammans östasiatisk bakgrund.
Kromosomavvikelser
[redigera | redigera wikitext]Det finns fyra olika typer från kromosomavvikelser nära Downs syndrom:
- Trisomi 21 (94&#;%). detta finns enstaka ytterligare lös kromosom 21 inom samtliga celler.
Trisomi 21 uppstår nära bildningen från könsceller, nära den sk. reduktionsdelningen liksom sker nära ägglossningen.
- Translokationstrisomi 21 (4&#;%). ett extra kromosom 21 "sitter fast" tillsammans med enstaka ytterligare kromosom (kromosom 13, 14, 15, 21 alternativt 22).
- Trisomi mosaik (2&#;%). existerar enstaka blandning från vanliga celler samt celler tillsammans kromosomavvikelsen trisomi 21
- Partiell trisomi 21 (0,1&#;%).
Detta betyder för att enstaka bit från kromosom 21 finns inom tre uppsättningar inom cellerna. en ytterligare parti från kromosom 21 sitter vid enstaka ytterligare kromosom.
Halls kriterier
[redigera | redigera wikitext]Det finns flera yttre igenkänningstecken, även ifall inget från dem finns hos varenda individer tillsammans med Downs syndrom.
Man söker efter dessa i enlighet med Halls kriterier.
- För tidigt född och/eller underviktig
- Muskelslapphet (Hypotonus) (80&#;%)
- Långsamt utvecklad sålunda kallad Mororeflex hos detta nyfödda barnet. (Reflexen är kapabel utlösas genom för att man släpper barnets viktig bakåt. Enligt en svensk registerstudie har livslängden för personer med Downs syndrom ökat dramatiskt under de senaste ungefär 50 åren
Barnet träffar då ut tillsammans med armarna samt fullfölja sedan enstaka omklamringsrörelse). (85&#;%)
- Överrörliga leder (80&#;%)
- Platt ansikte (90&#;%)
- Rikligt tillsammans nackskinn (80&#;%)
- Epikantveck, även kallat mongolveck (därav benämningarna mongolism samt mongoloid ): en veck inom inre ögonvrån
- Snedställda ögonspringor
- Brushfields prickar, detta önskar yttra små vita fläckar vid regnbågshinnan
- Lågt sittande ytteröron, liksom äger fått veck
- Tungan hålls utanför munnen
- Högt gomtak
- Snörvlande andning
- Korta breda sker likt existerar hårda samt tillsammans med korta fingrar liksom existerar överrörliga
- Korta breda fötter vilket existerar hårda samt tillsammans med korta tår såsom existerar överrörliga.
- Fyrfingerfåra, dvs ett fåra inom handflatan likt sträcker sig ovan kurera handflatan
- Kort lillfinger vilket existerar krökt inåt samt var mellanfalangen existerar underutvecklad
- Stort avstånd mellan stortån samt andra tån, sålunda kallat sandalgap
- Avvikande struktur vid höftleden, vilket bara förmå ses vid röntgen
- Tandavvikelser (när barnet blir äldre).
Diagnostisering
[redigera | redigera wikitext]När man misstänker för att en små människor fötts tillsammans med Downs syndrom ställs diagnosen tillsammans hjälp från kromosomanalys.
dem olika bekymmer liksom kromosomavvikelsen förmå leda mot existerar olika ifrån individ mot individ. Dessa kunna vara:
- Medicinska problem
- Neurologiska problem
- Avvikelser inom den lärda utvecklingen
- Epilepsi
- Psykiska tilläggshandikapp
- Demensutveckling
- Manlig alternativt kvinnlig sterilitet
Förekomst
[redigera | redigera wikitext]Varje kalenderår föds detta drygt ungar tillsammans Downs Syndrom inom Sverige[5] vilket motsvarar ca 1 vid levande födda.
Sannolikheten för att barnet skall ett fåtal Downs syndrom ökar många kraftigt tillsammans tilltagande ålder hos modern. 1 från små människor mot 40 kalenderår gamla mödrar får Downs syndrom, medan sannolikheten bara existerar 1 vid till mödrar vilket existerar 20–24 år.[6] ifrån 31 års ålder mot 40 ökar sannolikheten ifrån 1 från mot 1 från 84, samt 1 från 44 nära 50 års ålder hos modern.[7] Även faderns ålder påverkar, dock äger ej lika massiv inverkan vid sannolikheten för att barnet föds tillsammans Downs syndrom.[8] Äldre mödrar erbjuds numera ständigt fosterdiagnostik.[6] flera landsting erbjuder idag KUB-test mot samtliga gravida.
Samsjuklighet
[redigera | redigera wikitext]Intellektuell funktionsnedsättning
[redigera | redigera wikitext]Den enda gemensamma funktionsnedsättningen på grund av personer tillsammans Downs syndrom existerar skarpsinnig funktionsnedsättning.
[6]Den lärda utvecklingen skiljer sig dock kraftigt mellan olika individer. Intelligenskvoten (IQ) nära Downs syndrom existerar vanligen mellan 35 samt [9] inom sällsynta fall förekommer ett IQ lägre än [9]
Hjärtfel
[redigera | redigera wikitext]Downs Syndrom följs ofta (i cirka 40&#;% från fallen) från någon struktur från hjärtdefekt.
Pojkar äger oftare hjärtsjukdom än flickor tillsammans syndromet, vilket bidrar mot för att just pojkar får syndromet diagnostiserat tidigare.
Smärtupplevelser samt Downs syndrom
[redigera | redigera wikitext]När personer tillsammans med Downs syndrom äger ont kunna smärtupplevelsen ske tillsammans viss fördröjning samt ibland kunna dem äga svårt för att detaljerad lokalisera från vilket ställe smärtan kommer.[10] Däremot existerar själva smärtupplevelsen identisk såsom hos andra.
Hur länge lever man med Downs syndrom? I genomsnitt har personer med Downs syndrom idag en livslängd på närmare 60 årdetta finns fara till för att dessa personers speciell sätt för att reagera feltolkas samt detta förmå leda mot för att dem erbjuds sämre smärtlindring. enstaka fransk forskargrupp äger studerat smärtupplevelser hos personer tillsammans Downs syndrom. Försöken gick mot därför för att enstaka isbit alternativt bomullssudd indränkt tillsammans kylspray pressades mot huden.
då isbiten pressades mot huden fick man ange då detta gjorde ont.
Personer inom ett kontrollgrupp vilket ej ägde Downs syndrom reagerade tidigare än dessa. då man sen skulle försöka lokalisera plats bomullstussen pressades mot huden därför plats även var kontrollgruppen mer lyckad.
Sköldkörteln
[redigera | redigera wikitext]Sköldkörteln hos personer tillsammans Downs syndrom existerar ofta mindre än normalt samt den drabbas även enklare från infektioner, vilket förmå förstöra den.
Ibland utvecklas antikroppar mot den egna sköldkörteln samt detta leder mot för att den således småningom förstörs.
Det är minst sagt en paradox att människor med Downs syndrom lever ett allt längre och friskare liv rikt på upplevelser och att det samtidigt görs så mycket för att personer med Downs syndrom inte ens ska födasdetta existerar därför ganska vanligt för att personer tillsammans med Downs syndrom äger underproduktion från hormonetthyroxin, detta önskar yttra hypotyreos. Denna sjukdom förekommer hos ungefär vart tredjeplats ungar tillsammans Downs syndrom.
Infektionskänslighet
[redigera | redigera wikitext]Man beräknar tillsammans med för att hälften från dem liksom äger Downs syndrom besitter normal infektionskänslighet.
ett fjärdedel äger fler förkylningar samt liknande infektioner än normalt. ett fjärdedel äger fler svåra bakterieinfektioner än normalt vilket mot modell lunginflammation samt öroninflammation. Orsakerna mot infektionskänsligheten existerar flera, exempelvis utför dem smala örontrumpeterna för att öroninfektioner existerar vanligare samt mer långdragna.
Muskelslappheten fullfölja för att detta blir svårare för att hosta upp slem.
Hudproblem
[redigera | redigera wikitext]Personer tillsammans Downs syndrom får ofta enstaka slags försenad överkänslighet inom huden, likt kunna ge eksem. Huden bli äldre snabbt. Efter 25 års ålder existerar hudåldern cirka tio tid äldre än den "riktiga" åldern.
Cancer
[redigera | redigera wikitext]Cancer existerar på grund av personer tillsammans Downs syndrom ej enstaka lika vanlig dödsorsak vilket hos andra amerikaner i enlighet med ett granskning vid nära nitton tusen avlidna personer tillsammans Downs syndrom inom USA. dem ägde 93&#;% mer sällan cancer än ett kontrollgrupp. Undantaget fanns leukemi samt testikelcancer.
granskning visar även för att livslängden nästan ägde fördubblats mellan år samt , ifrån 25 mot 49 tid.
Kromosomen påverkar hela kroppen på olika sättinom land plats livslängden cirka 35 tid inom start från talet samt beräknas mot 57 kalenderår vid talet.
Alzheimers sjukdom
[redigera | redigera wikitext]Med hjälp från således kallad molekylärgenetisk metodik äger man för tillfället kunnat visa för att detta amyloidprotein likt avlagras inom hjärnan nära neurodegenerativ sjukdom sjukdom styrs från gener vid identisk kromosom liksom existerar rubbad nära Downs syndrom (kromosom nr 21).
Patienter tillsammans Downs syndrom utvecklar ofta neurodegenerativ sjukdom sjukdom då dem blir äldre. Amyloidprotein ingår liksom ett nödvändig komponent inom dem senila placken samt troligen inom dem förändrade nervcellerna nära neurodegenerativ sjukdom sjukdom. Man besitter nära flera tillfällen vid senare tidsperiod upptäckt för att personer tillsammans med Downs syndrom såsom utvecklat neurodegenerativ sjukdom äger fått fel bedömning.
Dessa personer besitter inom stället varit deprimerade alternativt haft autismliknande tillåtelse vilket besitter tillsammans psykologhjälp samt stimulans gjort för att personerna äger blivit från tillsammans med sin bedömning neurodegenerativ sjukdom.
Kortväxthet
[redigera | redigera wikitext]Personer tillsammans Downs syndrom existerar ofta kortvuxna.[11] Barnet äger enstaka normal tillväxt beneath graviditeten samt fram mot sex månaders ålder.
Därefter avtar tillväxthastigheten samt barnet växer långsammare fram mot tre års ålder. Därefter växer dem normalt. beneath puberteten växer dem något långsammare än normalt.
Forskning
[redigera | redigera wikitext]Forskningen ifall Downs syndrom fortsätter all tiden. Möss används ofta inom forskningssammanhang. Anledningen mot för att man använder sig från möss existerar för att deras genotyp existerar många lik människans.
vetenskapsman besitter mot modell lyckats erhålla fram möss liksom visar symtom vid Downs syndrom samt liksom samtidigt gör starkare bevisen vid för att detta existerar ett ytterligare kopia från kromosom 21 liksom existerar ansvarig till syndromet.[12]
World Down Syndrome Day
[redigera | redigera wikitext]European Down Syndrome Association besitter tagit initiativet mot Internationella Downs syndrom-dagen.
Den invigdes till inledande gången 21 mars Invigningen gick från stapeln tillsammans enstaka massiv fest inom Brugge inom Belgien.
[8] Äldre mödrar erbjuds numera alltid fosterdiagnostiken sätt för att uppmärksamma dagen existerar för att bära olikfärgade alternativt udda strumpor.
Historia
[redigera | redigera wikitext]Downs syndrom besitter sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske doktor liksom kalenderår blev den inledande för att förklara syndromet. detta plats tidigt inom hans yrkesliv då denne jobbade likt medicinsk föreståndare vid ett institution på grund av ungar tillsammans inlärningssvårigheter likt han upptäckte för att barnen ägde liknande ansiktsdrag.
Down lyckades dock inte någonsin anlända fram mot orsaken mot detta status. Efter Downs död fortsatte flera tillsammans hans jobb, dock vid bas från den begränsade tekniken dröjde detta mot slutet från talet innan man kom fram mot orsaken mot tillståndet.[12] Upptäckten för att detta kurera berodde vid enstaka ytterligare kromosom 21 gjordes från Jérôme Lejeune tid
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^Ann Hedberg & Margareta Wallin (12 januari ). ”Vad existerar Downs syndrom?”.
Infoteket ifall funktionshinder. Arkiverad ifrån originalet den 20 augusti :// Läst 22 månad
&#; - ^Meira Weiss. ”Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children”. sid.&#; ?id=a62J5GPHd3cC&pg=PA94&lpg=PA94&dq=%22down%27s+syndrome%22+chin+face&source=bl&ots=hVCgwMgpKi&sig=dZ3TYZnWjWMEnTioJY9WQcLP_4E&hl=en&ei=0Q9nSsegJYOZjAe6ypmmAQ&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=5. Läst 22 juli &#;
- ^This discussion bygd Myron Belfer, M.D., book bygd Gottfried Lemperie, M.D., and Dorin Radu, M.D. (11 oktober ). ”Facial Plastic Surgery in Children with Down's Syndrome (preview page, with link to full content on )”.
sid.&#; ?q=info:Nt6asksVAiYJ:&hl=en&output=viewport. Läst 22 juli
&#; - ^Roizen NJ, Patterson D (11 oktober ). ”Down's syndrome” (Review). Lancet "" (): ss.&#;–9. Med stöd och hjälp går det att leva ett långt och bra liv med Downs syndrom
doi/S(03)X. PMID
&#; - ^”Arkiverade kopian”. Arkiverad ifrån originalet den 5 mars ://% Läst 22 mars &#;
- ^ [ab] ”Fostervattenprov”. område Halland. Arkiverad ifrån originalet den 27 november ://wwwse/Halland/Fakta-och-rad/Undersokningar/Fostervattenprov/. Läst 22 mars &#;
- ^Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome
- ^”Risk till missbildningar ej skäl på grund av sänkt ålder vid spermadonatorer”. Läkartidningen.
Arkiverad ifrån originalet den 5 juli :// Läst 5 juli
&#; - ^ [ab] Weijerman, Michel E.; dem Winter, J. Peter (). ”Clinical practice. The care of children with Down syndrome”. European Journal of Pediatrics (12): sid.&#;– doi/s ISSN PMID PMC: Läst 7 femte månaden i året &#;
- ^Hennequin, M; Morin, C; Feine, JS (2 dec ). ”Pain expression and stimulus localisation in individuals with Down's syndrome” (på engelska). The Lancet.
doi:tps://(00) (00)/abstract. Läst 24 april
&#; - ^”Down Syndrome Facts”. . Läst 7 femte månaden i året &#;
- ^ [ab] O'Connor, Clare (). ”Trisomy 21 Causes Down Syndrome”. natur Education. &#;